Theo chuyên gia y tế, với bệnh di truyền, nếu trước kia gần như là phó mặc cho số phận, thì nay ứng dụng công nghệ di truyền giúp sàng lọc, chẩn đoán, loại bỏ các bất thường về gen, nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi, tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.
80% trường hợp mắc các bệnh di truyền từ cha mẹ khỏe mạnh
Tại hội thảo Khoa học lần thứ 7 với chủ đề "Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn" do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức ngày 18/9, PGS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) chia sẻ một số trường hợp đặc biệt liên quan tới bệnh di truyền hiếm gặp.
Nhiều cặp vợ chồng được tư vấn hỗ trợ sinh sản, sàng lọc gen nâng cao tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.
Điển hình là trường hợp một bà mẹ 31 tuổi đang mang thai tuần 23 và thai nhi được xác định mang biến thể gây bệnh của gene OTC, nằm trên nhiễm sắc thể X, gây rối loạn chuyển hóa chu trình ure. Qua khai thác tiền sử gia đình, được biết, trước đó, người phụ nữ này từng sinh một bé trai, nhưng đã tử vong sau khi có các dấu bỏ bú, lừ đừ, phải thở máy. Hơn nữa, trong gia đình, hai người thân của sản phụ này cũng từng mất không rõ nguyên nhân. Từ các dữ kiện này, các bác sĩ đã tìm ra bệnh liên quan tới gene.
Ông Dũng cho biết, điểm khó của bệnh di truyền là một gen có thể liên quan một số kiểu biểu hiện khác nhau. Vì vậy, người bệnh có thể phải trải qua nhiều lần khám mới tìm được nguyên nhân.
Còn theo TS.BS. Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, khoảng 80% trường hợp mắc các bệnh di truyền đến từ gia đình không có tiền sử mắc bệnh, bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Điều này có nghĩa là trước đó, bản thân mỗi người có thể hoàn toàn không biết mình đang mang những bất thường về di truyền. Đặc biệt, với các gen lặn, việc nhận diện người mang gen bệnh sẽ khó khăn hơn nếu không thực hiện xét nghiệm chuyên sâu.
Các chuyên gia, bác sĩ thảo luận tại hội thảo "Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn".
Làm gì giúp giảm trẻ mang bệnh di truyền?
BS Hoa cho biết: "Nếu trước kia, với bệnh di truyền chúng ta sẽ gần như là phó mặc cho số phận, may rủi. Nhưng nhờ cái sự phát triển của di truyền chúng ta biết trước và dự phòng. Ví như bệnh di truyền gen lặn tỷ lệ tái mắc là 25% thì 75% trông chờ vào sự may mắn, nhưng khi ứng dụng công nghệ di truyền thì có thể tỷ lệ may mắn đấy lên đến 98, 99%. Khi chủ động lựa chọn được phôi không bất thường, xác suất em bé bị bệnh rất là thấp. Lúc đó sẽ đảm bảo thai an toàn thai kỳ cho người mẹ và sức khỏe cho con".
Hiện một số bệnh lý di truyền thường gặp ở Việt Nam như tan máu bẩm sinh Thalassemia. Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy… . điển hình bệnh lý Thalassemia theo thống kê tỷ lệ dân số mang gene bệnh khá lớn, ước chừng 13%. Tuy nhiên, hiện nay việc sàng lọc gene bệnh Thalassemia được thực hiện gần như thường quy, đã giúp giảm thiểu trẻ mắc bệnh lý này.
BS.Hoa cho rằng, có hai nhóm đối tượng cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm di truyền. Đó là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc có các yếu tố nguy cơ liên quan. Với nhóm này, việc tư vấn di truyền chuyên sâu là rất cần thiết để đánh giá nguy cơ và lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Còn với quần thể dân số chung về cơ bản đều được khuyến khích làm sàng lọc gen, nhằm chủ động nhận diện nguy cơ và có thêm thông tin trong kế hoạch sinh sản.
Tại hội thảo khoa học này, các chuyên gia trao đổi những vấn đề chuyên sâu về ứng dụng di truyền trong y học sinh sản, đặc biệt là các tình huống đang đặt ra nhiều yêu cầu trong thực hành lâm sàng như tư vấn nguy cơ di truyền, xét nghiệm di truyền trước làm tổ, chiến lược chuyển phôi, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh... qua đó góp phần nâng cao hiệu quả ứng dụng di truyền trong hỗ trợ sinh sản, chăm sóc thai kỳ.
ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: "Y học hiện đại đang phát triển theo hướng ngày càng chuyên sâu và cá thể hóa, trong đó những tiến bộ về di truyền mang lại nhiều giá trị trong hỗ trợ sinh sản và sản khoa. Từ đánh giá nguy cơ di truyền trước khi thực hiện IVF, ứng dụng các kỹ thuật di truyền trong quá trình tạo và lựa chọn phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ, di truyền đang tạo nên một mạch kết nối xuyên suốt trong chăm sóc sức khỏe sinh sản".