Hỏi:

Tôi thấy rất nhiều gia đình, bố mẹ đều khỏe mạnh nhưng sinh con ra là mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Sau đó phát hiện bố, mẹ mang gen lặn căn bệnh này. Vậy, cần làm gì để phát hiện điều đó trước khi sinh con, mong bác sĩ tư vấn?

Nguyễn Hạnh (Hà Nội)

Ảnh minh họa.

BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trả lời:

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền. Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: Biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Người mang gen bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh xác suất trẻ sinh ra mang gen bệnh là 50%. Nhưng nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh và mang gen bệnh là 75 % (trong đó bị bệnh là 25% và mang gen bệnh 50%).

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh, gia đình người bệnh và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp, cụ thể theo 3 bước:

Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm sinh hóa định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố, đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: Mang gen hoặc bị bệnh thalassemia.

Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

Thông thường chi phí xét nghiệm gen dao động khoảng từ 2-5 triệu đồng.