Ngày 31/7, Bệnh viện Bạch Mai thông tin về 1 ca bệnh hiếm gặp. Cách đây 1 tháng, một bé 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương, và có xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao (amylase > 1600 U/L, p-amylase > 600 U/L), trong khi siêu âm bụng lại bình thường. Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp. Trẻ được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Tuy nhiên, hai tuần sau, khi khám lại, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù cháu hoàn toàn không đau bụng. Cháu bé tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp. Sau 3 tuần, chỉ số amylase máu tăng leo thang, gia đình lo lắng đưa trẻ tới Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai với hi vọng tìm ra nguyên nhân thực sự.

Tiếp nhận bệnh nhi, BS. Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên bởi xét nghiệm qmylase máu tăng rất cao 2719 U/L (cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường 28-100 U/L) nhưng Lipase máu hoàn toàn bình thường 17 U/L (ngưỡng < 67 U/L). Đây là một dấu hiệu quan trọng vì trong viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song. Cùng với nhiều chiếu chụp khác, trẻ được loại trừ khả năng viêm tụy cấp.

Tuy nhiên, các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa đặt câu hỏi "Nguyên nhân nào khiến amylase máu tăng cao bất thường như vậy?".

BS Mai Thành Công chia sẻ, sau nhiều thăm khám để loại trừ, các bác sĩ bất ngờ với giả thuyết "amylase trong máu cháu có kích thước quá lớn, không thể lọc qua được thận. Tình trạng này được gọi là macroamylasemia, hiếm gặp (chỉ khoảng 1% dân số). Trong tình trạng này, amylase trong máu không tồn tại ở dạng đơn lẻ thông thường mà kết hợp với protein khác (thường là immunoglobulin) tạo thành một phức hợp "siêu khổng lồ" (macroamylase). Kích thước khổng lồ này khiến chúng không thể lọc qua được màng lọc cầu thận, dẫn đến tích tụ trong máu và gây tăng amylase máu dai dẳng, trong khi amylase nước tiểu lại hoàn toàn bình thường hoặc thấp vì không được thải ra.

Sau các xét nghiệm cần thiết khác, các bác sĩ đã khẳng định nguyên nhân chính xác, giúp cháu bé dừng ngay các biện pháp điều trị không cần thiết như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch tốn kém.

Từ trường hợp ca bệnh này, BS Công cho hay, khi xét nghiệm máu cho thấy chỉ số amylase tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá hoảng sợ nghĩ ngay đến viêm tụy nặng nếu con không đau bụng. Hãy bình tĩnh đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được đánh giá toàn diện, tìm đúng nguyên nhân, tránh điều trị không cần thiết. Macroamylasemia tuy hiếm nhưng là một chẩn đoán cần được nghĩ tới, giúp 'giải oan' cho tuyến tụy và mang lại sự yên tâm cho gia đình.